有這樣一些基因突變，它們能讓年輕健康的女性更容易患上圍產(chǎn)期心肌病(PPCM)。這是一種罕見的疾病，特征是患者從妊娠最后一個(gè)月到產(chǎn)后五個(gè)月的某個(gè)時(shí)候心肌無(wú)力，出現(xiàn)嚴(yán)重的心力衰竭，并常常會(huì)終身心力衰竭甚至死亡。4月20日，相關(guān)論文刊登于《循環(huán)》。

　　世界范圍內(nèi)，每2000名分娩婦女中就有一名患有PPCM，其中大約1/3的會(huì)終生患上心力衰竭，其中大約5%的患者會(huì)在幾年內(nèi)死亡。此前，女性患上PPCM的原因一直是個(gè)謎，直到2016年，美國(guó)賓夕法尼亞大學(xué)佩雷爾曼醫(yī)學(xué)院教授Zoltan P. Arany團(tuán)隊(duì)的一項(xiàng)研究表明，一些基因突變使女性容易患上這種疾病。

　　此次，新研究揭示了另外4種以前未發(fā)現(xiàn)與PPCM相關(guān)的基因變異。而且該研究發(fā)現(xiàn)，相關(guān)基因圖譜與非缺血性擴(kuò)張型心肌病(DCM)患者的基因圖譜高度相似，DCM通常影響中年人，醫(yī)學(xué)界對(duì)此了解也更多。

　　Arany說(shuō)：“這項(xiàng)研究首次提供了PPCM廣泛的遺傳和表型圖譜，對(duì)于理解PPCM和DCM之間的相互關(guān)系具有重要意義。我們發(fā)現(xiàn)心衰是PPCM的一個(gè)重要風(fēng)險(xiǎn)因素，這表明正在開發(fā)的DCM方法也適用于PPCM患者�！�

　　在這項(xiàng)研究中，賓夕法尼亞大學(xué)研究人員回顧性地分析了近470名患PPCM女性的數(shù)據(jù)，并查看了臨床信息和DNA樣本。然后，他們對(duì)67個(gè)基因進(jìn)行了測(cè)序，其中包括一個(gè)名為TTN的基因。該基因能產(chǎn)生一種控制心肌細(xì)胞收縮和泵血的大蛋白質(zhì)。分析結(jié)果顯示，10.4%的抽樣患者顯示TTN基因的縮短變異，相比之下，參考人群中只有1.2%的人顯示TTN基因的縮短變異。研究人員還發(fā)現(xiàn)，在抽樣患者中，另外3個(gè)先前與PPCM無(wú)關(guān)但與DCM相關(guān)的基因，短變異體的比例也過(guò)高。

　　研究人員希望該研究能推動(dòng)相關(guān)治療的改變，并允許醫(yī)生遵循類似的、已經(jīng)建立起來(lái)的用于DCM患者的基因檢測(cè)實(shí)踐和咨詢指南，以及基因特異性治療。

　　Arany說(shuō)：“我們認(rèn)為，這項(xiàng)研究表明，基因篩查和咨詢對(duì)患PPCM的女性是多么重要，但這在目前并不常見。作為一名醫(yī)生，知道你有一位孕婦顯示出這些基因突變，有PPCM風(fēng)險(xiǎn)，會(huì)促使你在護(hù)理方面做出改變，比如在高危變異的情況下降低使用除顫器的門檻，或就其患PPCM的風(fēng)險(xiǎn)向家庭成員提供咨詢�！�

　　研究人員表示，這項(xiàng)研究揭示了對(duì)患PPCM的女性起作用的基因，但需要進(jìn)一步研究的是，對(duì)于某些具有特定基因易感性的女性來(lái)說(shuō)，懷孕是如何引發(fā)這種疾病的。因?yàn)椴⒉皇撬�有攜帶這些基因變異的女性在懷孕時(shí)都會(huì)患上PPCM。