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大型全基因組分析揭示罕見(jiàn)致癌突變

2022年04月26日 16:45:28 來(lái)源:光明網(wǎng) 作者:張夢(mèng)然

  英國(guó)劍橋大學(xué)科學(xué)家分析了12000多名癌癥患者的全基因組序列,發(fā)現(xiàn)了有關(guān)致癌原因的線索“寶庫(kù)”。這項(xiàng)研究得到了英國(guó)癌癥研究中心的支持,并于近日發(fā)表在《科學(xué)》雜志上。

  由于全基因組測(cè)序提供了大量數(shù)據(jù),研究人員能夠檢測(cè)到癌癥DNA中的模式或突變特征,提供有關(guān)患者過(guò)去是否曾接觸過(guò)致癌環(huán)境原因的線索,例如吸煙、紫外線或內(nèi)部細(xì)胞故障。該研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)了58個(gè)新的突變特征,這表明還有其他尚未完全了解的癌癥原因。

  基因組數(shù)據(jù)由英國(guó)“十萬(wàn)人基因組計(jì)劃”提供,該項(xiàng)目是一項(xiàng)在英格蘭范圍內(nèi)開(kāi)展的臨床研究計(jì)劃,旨在對(duì)大約85000名患有罕見(jiàn)疾病或癌癥的患者的100000個(gè)全基因組進(jìn)行測(cè)序。

  劍橋大學(xué)研究助理、第一作者安德魯·得蓋斯佩里博士說(shuō):“全基因組測(cè)序?yàn)槲覀兲峁┝藢?dǎo)致每個(gè)人癌癥的所有突變的全貌。每種癌癥都有數(shù)千個(gè)突變,我們擁有前所未有的能力來(lái)尋找患者的共性和差異,在此過(guò)程中,我們發(fā)現(xiàn)了58個(gè)新的突變特征并拓寬了我們對(duì)癌癥的認(rèn)識(shí)。”

  劍橋大學(xué)基因組醫(yī)學(xué)和生物信息學(xué)教授塞雷納·尼克-載瑙說(shuō),識(shí)別突變特征很重要的原因是,它們就像犯罪現(xiàn)場(chǎng)的指紋,可幫助查明癌癥的罪魁禍?zhǔn)。一些突變特征具有臨床或治療意義,可突出被特定藥物靶向的異常,或表明個(gè)體癌癥中潛在的“致命弱點(diǎn)”。

  英國(guó)癌癥研究中心首席執(zhí)行官米歇爾·米切爾說(shuō):“這項(xiàng)研究顯示了全基因組測(cè)序在提供癌癥可能如何發(fā)展、如何表現(xiàn)以及哪些治療方案最有效的線索方面有多么強(qiáng)大。通過(guò)‘十萬(wàn)人基因組計(jì)劃’獲得的洞察力,可用于改善癌癥患者的治療和護(hù)理!

[編輯: 陳嘉宜]
(本文來(lái)源:光明網(wǎng))
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