近日，記者從中國科學(xué)院北京基因組研究所獲悉，該所研究人員研發(fā)了一種能夠集成分析多個全基因組關(guān)聯(lián)研究的方法C-GWAS，并利用該方法分析了人類78個面部形態(tài)表型，發(fā)現(xiàn)了17個影響臉型的新遺傳位點。相關(guān)研究成果發(fā)表于《自然·通訊》。

　　全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)是研究人類復(fù)雜表型遺傳因素的有效方法。目前，科學(xué)家已應(yīng)用GWAS發(fā)現(xiàn)了大量的遺傳位點。“然而，由于無法同時分析多個表型，標準的GWAS流程不能高效檢出具有多效性的遺傳位點�！闭撐耐ㄓ嵶髡摺⒅锌圃罕本┗�因組研究所研究員劉凡表示，“為此，我們研發(fā)了一種能夠集成分析多個全基因組關(guān)聯(lián)研究的方法C-GWAS�！�

　　人類面部形態(tài)代表了一組多維、可遺傳且相互關(guān)聯(lián)的復(fù)雜表型。研究人員應(yīng)用C-GWAS分析了78個面部形態(tài)表型。結(jié)果顯示，C-GWAS的遺傳位點檢出率是傳統(tǒng)方法的3倍，發(fā)現(xiàn)了17個影響臉型的新遺傳位點。

　　通過進一步的驗證分析和功能基因組學(xué)分析，研究人員展示了C-GWAS的結(jié)果比傳統(tǒng)方法獲得的結(jié)果具有更高的遺傳多效性。“這顯著提升了臉型的遺傳解釋度，并且挖掘出來的基因具有更明確的生物發(fā)育學(xué)功能，表明C-GWAS在解析多維復(fù)雜的表型遺傳結(jié)構(gòu)中具有很大優(yōu)勢�！眲⒎矎娬{(diào)。

　　“從現(xiàn)有結(jié)果看，C-GWAS是一種能夠?qū)Χ啾硇虶WAS匯總數(shù)據(jù)進行集成分析的高效算法，其對遺傳多效性高度敏感，并且在復(fù)雜場景下有很強的穩(wěn)定性。”劉凡說，C-GWAS對人類面部形態(tài)表型的分析成功發(fā)現(xiàn)了一批新遺傳位點和功能性基因，加深了人們對臉型遺傳結(jié)構(gòu)的理解，未來，C-GWAS將被用于解析更高維復(fù)雜表型的遺傳結(jié)構(gòu)，為人類表型組間的共享遺傳因素網(wǎng)絡(luò)的描繪提供技術(shù)支持。