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偏頭痛與罕見的基因變異有關(guān)

2023年10月30日 09:51:06 來源:中國科學(xué)報(bào) 作者:文樂樂

  一項(xiàng)對(duì)130萬人基因組的分析揭示了數(shù)十種與偏頭痛相關(guān)的變異,這可能會(huì)為偏頭痛帶來更有效的治療方法。10月26日,相關(guān)成果發(fā)表于《自然-遺傳學(xué)》。

圖片來源:Nicky Lloyd/Getty Images

  世界上高達(dá)20%的成年人患有偏頭痛,這種頭痛反復(fù)發(fā)作且難以治療。有些人在頭痛發(fā)作前會(huì)有感覺癥狀,比如身體出現(xiàn)刺痛,而有些人則沒有。目前尚不清楚為何有兩種類型的偏頭痛存在,即有先兆的或無先兆的偏頭痛。

  新西蘭奧塔哥大學(xué)的Debbie Hay說:“眾所周知,偏頭痛是家族遺傳的,但要確定每種亞型的明確遺傳基礎(chǔ)并不容易。”

  現(xiàn)在,冰島生物制藥公司deCODE genetics的Kári Stefánsson和同事已經(jīng)確定了影響人們是否患偏頭痛的基因變異。

  研究人員分析了來自冰島、丹麥、英國、美國和挪威的130萬人的DNA,其中約8萬人患有偏頭痛。

  他們發(fā)現(xiàn)了44種與這種疾病相關(guān)的基因變體,其中12種以前從未被描述過。研究小組發(fā)現(xiàn),其中,PRRT2基因的一種罕見變體,有助于調(diào)節(jié)神經(jīng)元之間的信號(hào)傳導(dǎo),與先兆偏頭痛和癲癇的巨大風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。

  另一方面,抑制SCN11A和KCNK5基因功能的罕見變異,似乎對(duì)這兩種類型的偏頭痛都有預(yù)防作用,SCN11A和KCNK5基因在細(xì)胞間轉(zhuǎn)運(yùn)鈉和鉀方面發(fā)揮作用。

  這些發(fā)現(xiàn)可能會(huì)帶來針對(duì)偏頭痛病因的新療法,例如抑制SCN11A和KCNK5基因編碼蛋白質(zhì)的藥物。

  “這一發(fā)現(xiàn)應(yīng)該會(huì)給偏頭痛患者帶來很大希望!盨tefánsson說,“目前的治療方法并沒有完全消除偏頭痛的發(fā)展趨勢(shì),因此有很大的空間進(jìn)行更好的治療!

  Hay說:“盡管最近在偏頭痛治療方面取得了巨大進(jìn)展,但在了解這種疾病的機(jī)制以及如何為每位患者量身定制治療方案方面,仍有很多工作要做!

[編輯: 王姝]
(本文來源:中國科學(xué)報(bào))
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