美國馬薩諸塞大學(xué)阿默斯特分校生物學(xué)家領(lǐng)導(dǎo)的跨學(xué)科小組最近發(fā)表了一項史無前例的研究：調(diào)查了18種靈長類動物的基因表達(dá)與大腦進(jìn)化之間的聯(lián)系。研究成果發(fā)表在《eLife》雜志上。

　　研究小組收集了來自動物園自然死亡動物以及捐贈的人類遺體的腦組織樣本，然后對每個樣本的RNA轉(zhuǎn)錄本進(jìn)行測序，以生成每個靈長類動物大腦中表達(dá)的17000個基因的圖譜。研究小組比較了每個物種的全測序RNA轉(zhuǎn)錄組，以更好地了解基因組學(xué)與進(jìn)化之間的聯(lián)系，增進(jìn)對大腦活動和神經(jīng)退行性疾病細(xì)微差別的理解。

　　研究論文主要作者凱蒂·里克爾頓表示，就同等體型比例而言，靈長類動物，尤其是人類擁有非常大的大腦。而且，人類、黑猩猩和狐猴都各不相同，盡管他們具有相似的DNA序列。這種差異可部分解釋為哪些基因在更高或更低的水平上表達(dá)。

　　研究小組對18個物種4個大腦區(qū)域中每個區(qū)域表達(dá)的17000個基因全部進(jìn)行了測序，以尋找與認(rèn)知和新陳代謝相關(guān)的一系列大腦功能的差異，因為人類與靈長類動物龐大而復(fù)雜的大腦需要大量能量。他們發(fā)現(xiàn)，從人類到侏儒懶猴，整個物種范圍都有顯著的差異。

　　例如，與其他16個物種相比，人類和黑猩猩表現(xiàn)出顯著的變異水平，盡管人類和黑猩猩最后才從其他類人猿中分化出來，幾乎沒有時間讓自然選擇發(fā)揮作用。雖然研究小組采樣的大腦4個區(qū)域存在差異，但大多數(shù)差異似乎主要可通過物種進(jìn)化來解釋。里克爾頓指出，小腦是個例外，從進(jìn)化上講，它是大腦中最古老的部分，因此每個物種都有最多的時間以不同的方式進(jìn)化。

　　研究小組的發(fā)現(xiàn)確定了需要進(jìn)一步分析特定基因，這些基因可能有助于解釋特定靈長類動物大腦的進(jìn)化，還有助于更好地了解4個區(qū)域中每個區(qū)域大腦活動的細(xì)微差別，并提供對各種人類神經(jīng)退行性疾病(如阿爾茨海默病)的見解。

　　一直以來，人類用各種方式試圖揭開大腦的奧秘。這次，我們從自己的祖先——靈長類動物身上尋求答案。因為從進(jìn)化的視角來看大腦，或許就能發(fā)現(xiàn)屬于人類的獨特基因表達(dá)。此次，研究小組收集了死亡動物和人類遺體的腦組織樣本，對17000個基因逐一測序，發(fā)現(xiàn)人類和黑猩猩的變異最為顯著，還確定了可能與進(jìn)化密切相關(guān)的基因。在演化過程中，一定有些基因經(jīng)歷了正向選擇，某些功能被逐漸強化。這些基因的紊亂，或能導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)疾病的發(fā)生。