亞洲人基因組的代表性不足,阻礙了對(duì)亞洲人的種群和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究,導(dǎo)致精確醫(yī)學(xué)方面的種群差異。通過(guò)對(duì)4810名新加坡華人、馬來(lái)人和印度人的全基因組測(cè)序,新加坡基因組研究所的吳德剛(音譯)等研究人員發(fā)現(xiàn)了9830萬(wàn)個(gè)SNP(單核苷酸多態(tài)性)和小片段插入或缺失,其中超過(guò)一半是新的。人口結(jié)構(gòu)分析顯示,亞洲遺傳多樣性在新加坡的三個(gè)種族中有很強(qiáng)的代表性,并揭示了一個(gè)與馬來(lái)西亞相關(guān)的新的祖先成分。研究還確定了20個(gè)自然選擇的候選位點(diǎn),其中14個(gè)與復(fù)雜性狀和疾病有密切聯(lián)系。這些研究數(shù)據(jù)可以極大地改善亞洲和大洋洲不同種群的基因型歸集。