幾年前，風靡全球的“冰桶挑戰(zhàn)賽”讓罕見病進入了人們的視野。罕見病是指發(fā)病率極低的疾病，又稱“孤兒病”。至今國際公認的罕見病近7000種，除了嬰幼兒發(fā)病的遺傳性疾病，在成年人中，也有多種罕見病。

　　硬皮病就是一種相對常見的非遺傳“孤兒病”，又稱系統(tǒng)性硬化病，是一種免疫因素介導的風濕免疫性疾病。對于這樣一個容易誤診、漏診的疾病，該如何早期診斷，改善生活質量呢？

　　硬皮病有哪些嚴重影響？

　　硬皮病的主要表現(xiàn)為皮膚及內臟器官的硬化，會給病人造成嚴重影響，是病死率最高的風濕病。臨床上，患者會出現(xiàn)皮膚變硬的癥狀，從肢體遠端皮膚的硬化開始逐步擴散到全身皮膚硬化。除了皮膚硬化，硬皮病患者還會出現(xiàn)全身器官的硬化，如肺纖維化、心肌纖維化、胃腸道纖維化等。

　　由于硬皮病和一般疾病不同，癥狀里除了有炎癥的表現(xiàn)，還有一個特殊的病理過程，即纖維化。而纖維化則是目前公認的一個醫(yī)學難題。因此，硬皮病雖然并不常見，卻在醫(yī)學研究上有著重要意義，通過研究硬皮病，有助于攻克纖維化的難題。

　　硬皮病的發(fā)病原因是什么？

　　目前為止，硬皮病的病因尚不明確。很多罕見病是遺傳性疾病，但硬皮病并非單純與遺傳因素有關，而是在多種因素共同作用下產生的。其中，免疫功能的紊亂是核心問題，感染性因素和環(huán)境因素也是發(fā)病原因之一。此外，專家表示，硬皮病的早期有個重要的病理過程，即血管炎，90%以上的系統(tǒng)性硬化病患者早期都以雷諾病作為首發(fā)癥狀。

　　由于系統(tǒng)性硬化病的病因復雜，目前尚無有效的預防手段，只能盡早發(fā)現(xiàn)癥狀，及時診療。臨床診斷時需要根據病人的具體癥狀進行后續(xù)檢查，以免延誤最佳治療時機。

　　受訪專家：北京大學人民醫(yī)院風濕免疫科主任醫(yī)師穆榮